Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine ererbte Blutungsstörung. Mit dieser Erkrankung zeichnet das Blut nicht so eingerichtet, wie es sollte, was zu spontanen Blutungen und Blutergüssen nach der Operation oder anderen Verletzungen führen kann. Faktoren funktionieren mit Blutplättchen, um die Blutung am Ort einer Verletzung zu stoppen.
Personen mit den häufigsten Arten von Hämophilie produzieren weniger Mengen von Faktor VIII oder Faktor IX. Dies bedeutet, dass die Person nach einer Verletzung länger blutet und anfälliger für innere Blutungen ist. Schätzungen legen nahe, dass bis zu 33.000 Männer von 2012 bis 2018 in den USA in den USA lebten. In diesem Artikel wird die Begriffe „männlich“, „weiblich“ oder beides verwendet, um sich auf das bei der Geburt zugewiesene Geschlecht zu beziehen. Klicken Sie hier, um mehr zu erfahren. Die CDC gibt an, dass Hämophilie eine sexuelle rezessive Erkrankung ist.
Hämophilie tritt bei Männern in der Regel auf. Der Grund dafür hat mit ererbten Genen zu tun.
Männer erben ein x -Chromosom vom weiblichen Elternteil und ein Y -Chromosom vom männlichen Elternteil. Frauen haben zwei x -Chromosomen, die eines von jedem Elternteil erben. Männer haben eine Kopie der Gene im X -Chromosom und Frauen zwei Kopien.
Infolgedessen haben Männer eine 50% ige Chance, Hämophilie zu entwickeln, wenn ihre biologische Mutter ein Träger des Gens ist. Wenn sie das betroffene X -Chromosom erben, haben sie Hämophilie.
Frauen können auch Hämophilie erben. Dies ist jedoch selten. Damit Frauen Hämophilie erben, besteht das betroffene Gen in beiden X -Chromosomen oder das betroffene Gen in einem X -Chromosom und in der anderen inaktiv oder fehlt. Die Bedingung für alle Kinder, die sie möglicherweise haben.
In einigen Fällen kann eine Person spontan eine Genmutation entwickeln, die Hämophilie verursacht. In diesen Fällen hat die Person keine Familiengeschichte der Erkrankung, und die biologische Mutter ist kein Träger.
selten kann eine Person erworbene Hämophilie entwickeln. Sie haben normalerweise keine familiäre oder persönliche Vorgeschichte von Hämophilie. Stattdessen ist erworbene Hämophilie eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem des Körpers die im Blut enthaltenen Gerinnungsfaktoren angreift. Willenskrankheit (VWD). Es verursacht blutende Episoden wie Nasenbluten, blutendes Zahnfleisch und übermäßige Menstruationsperioden. gleichermaßen. Frauen entwickeln jedoch eher Symptome. Dies liegt daran, dass Menschen mit einem Menstruationszyklus während der Menstruationszeit, der Geburt oder nach der Kindheit schwerere oder abnormalere Blutungen bemerken.
Arten von Hämophilie
Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie – Typ A und Typ B. Sowohl A als auch B können sein:
- Mild: Ungefähr 25% der Fälle sind mild.
- schwerwiegend: Ungefähr 60% der Fälle sind schwerwiegend, und Menschen mit schwerer Hämophilie haben Faktorwerte von weniger als 1%.
- Hämatome, wenn es in den Muskeln oder Weichteilen blutet.
- Blut im Urin
- Nasenbluten, die häufig und schwer zu stoppen sind
- Blutungen nach Impfungen oder anderen Injektionen
- Blutungen In die Gelenke
Eine Person mit leichter Hämophilie hat einen Faktorspiegel von 6–30%.
Viii. Diese Art von Hämophilie ist viermal häufiger als Hämophilie B. von diesen hat mehr als die Hälfte der Menschen mit Hämophilie A die schwere Form. des Gerinnungsfaktors IX. Hämophilie B tritt in etwa 1 von 25.000 Männern auf, die weltweit geboren wurden.
Im Stuhl
nach der nationalen Organisation für seltene Störungen kann die Schwere der Hämophilie auch die Symptome beeinflussen.
In milden Fällen wird eine Person höchstwahrscheinlich erfahren:
- Spontane Nasenblutungen
- Blutung aus dem Mund oder Zahnfleisch
- Leichte Blutergüsse oder Hämatome
- Übermäßige Blutungen nach zahnärztlichen oder anderen chirurgischen Eingriffen oder Verletzungen
Symptome für Menschen, die mit der milden Form leben, können erst erwachsen werden.
In mäßigen Fällen von Hämophilie kann eine Person erfahren:
- Einfach und übermäßiges Bluterguss
- Übermäßige Blutungen nach Operationen oder Trauma
Ärzte können häufig mäßige Fälle diagnostizieren, wenn die Person 5 oder 6 Jahre alt ist. Dies kann zu Schmerzen und Schwellungen führen.
ohne Behandlung kann dies zu Arthritis in den betroffenen Gelenken führen. Ärzte können häufig schwerwiegende Fälle diagnostizieren, wenn die Person ein Kind ist.
Diagnose von Hämophilie
Diagnose von Hämophilie umfasst:
- Eine Überprüfung der Symptome
- Eine klinische Bewertung
- eine Überprüfung der persönlichen Krankengeschichte
- Blutuntersuchungen und andere diagnostische Tests
Wenn eine Person Blutungen hat oder wenn ein Arzt Hämophilie vermutet, wird ein Arzt fragen Über die familiäre und persönliche Krankengeschichte der Person.
Ein Arzt führt dann eine körperliche Untersuchung durch. Wenn überhaupt, fehlt. Bluttestergebnisse können auch dazu beitragen, die Art der Hämophilie und ihre Schwere zu identifizieren.
Behandlung konzentriert sich auf das Ersetzen des fehlenden Proteins und die Verhinderung von Komplikationen. Es beinhaltet das Geben oder Ersetzen der Gerinnungsfaktoren, die zu niedrig oder fehlen. Synthetisch produzierte Faktoren werden als rekombinante Gerinnungsfaktoren bezeichnet. Moderne Screening -Techniken haben jedoch die Wahrscheinlichkeit einer Krankheitsübertragung durch menschliche Proben verringert. Ersatztherapie zur Verhinderung von Blutungen. Dies wird als prophylaktische Therapie bezeichnet. Ärzte empfehlen in der Regel eine regelmäßige Behandlung für Menschen mit schweren Formen von Hämophilie a. Menschen, die mit leichter Hämophilie leben, benötigen möglicherweise nur eine Nachfrage -Therapie. Dies ist eine Behandlung, die Ärzte erst nach Beginn der Blutungen anbieten und unkontrollierbar sind. Die Food and Drug Administration hat ein Medikament namens Emicizumab-kxwh genehmigt. Dies soll die Häufigkeit von Blutungsepisoden bei Personen mit Hämophilie A mit oder ohne Faktor VIII -Inhibitoren reduzieren oder verhindern. Ein Arzt kann dieses Medikament als Injektion unter der Haut verabreichen.
Anfang pro Woche erhält eine Person 4 Wochen lang eine Dosis von 3 mg/kg. Danach können sie je nach Dosierung alle 1–4 Wochen Wartungsinjektionen erhalten. Verhindern Sie, dass die Gerinnsel zusammenbrechen.
Behandlung Komplikationen
Komplikationen durch die Behandlung von Hämophilie können auftreten. Sie können die Entwicklung von Antikörpern gegen Behandlungen und Virusinfektionen von menschlichen Gerinnungsfaktoren umfassen.
Behandlung kann auch Blutgerinnsel verursachen. Schäden an Gelenken, Muskeln und anderen Körperteilen.
Leben mit Hämophilie
Eine Person kann mehrere Schritte unternehmen, um das Risiko einer übermäßigen Blutung zu verringern und ihre Gelenke zu schützen.
Dazu gehören:
- regelmäßiges Training mit geringer Wirkung oder Nicht-Kontakt-Sport
- Vermeiden bestimmter Medikamente wie Aspirin, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) und Blutverdünner wie Heparin
- praktizierende gute Zahnhygiene
Als vorbeugende Behandlung sollte eine Person die Empfehlungen des Arztes befolgen, wann Injektionen des Gerinnungsfaktors VIII oder IX. Die CDC empfiehlt regelmäßige Tests auf durch Blut übertragene Infektionen wie HIV und Hepatitis. Sie empfehlen auch, Impfungen für Hepatitis A und B. zu erhalten, und Menschen mit Hämophilie, die gespendete Blutprodukte erhalten, kann das Risiko ausgesetzt sein, diese Bedingungen zu erkranken. Eine CDC -Studie mit 3.000 Menschen mit Hämophilie ergab, dass diejenigen, die ein HTC verwendeten Schutzausrüstung. Sie sollten auch zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. bei der Teilnahme eines Arztes, wenn sie an Sportarten oder Aktivitäten mit hoher Wirkung beteiligt sind. Dies sollte jedoch nicht davon abhalten, dass jemand geimpft wird.
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Vor dem Erhalten einer Impfung sollte eine Person in Betracht ziehen, eine Dosis des Faktorersatzes zu erhalten. Nach einem Schuss sollten sie planen, etwa 10 Minuten lang Druck auf den Bereich auszuüben. Eine Person sollte mit einem Arzt sprechen, bevor er eine Impfung erhält, um mögliche Komplikationen zu vermeiden. Fälle.
Der Zustand betrifft typischerweise Männer, da die Mutation am X -Chromosom auftritt und Männer nur eine Kopie davon haben.
Eine Person, die mit Hämophilie lebt, kann den Zustand in der Regel mit Faktorersatztherapie und Lebensstilveränderungen einnehmen.
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